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近期，中國科學院武漢植物園與比利時根特大學發表在The Plant Cell上的一項研究揭示了基因劑量敏感性如何影響植物基因組加倍后基因重復的表達分化和基因演化壽命。
在植物演化中，全基因組加倍或多倍化（WGD）事件普遍且頻繁，如模式植物擬南芥自被子植物起源以來就經歷了多次。這些WGD事件產生的功能冗余基因重復或復制基因為物種進化提供了遺傳材料，有助于物種適應環境和多樣化。然而，在長期分化過程中，大量WGD基因重復演化壽命較短，常丟失一個拷貝。幸存的大多WGD基因重復拷貝間表達水平各異，但部分拷貝間保持高度相似（平衡）的表達。基因劑量平衡假設認為，為維持蛋白質復合體亞基或互作蛋白質的化學計量比，選擇壓力作用于基因間相對拷貝數。這解釋了為何編碼這些蛋白質的基因在WGD后能長期存留，擁有較長演化壽命。然而，最終決定化學計量比的是基因表達產物的量。因此，自然產生一個問題：基因劑量平衡的選擇壓力是否也作用于或約束著基因重復兩拷貝間表達水平的分化（圖1）
為回答這一問題，該研究聚焦于睡蓮、蓮和石菖蒲這三種自被子植物起源以來僅經歷一次全基因組加倍事件的植物，以此確保分析的WGD基因重復主要源自同一事件，排除復制時間差異導致的基因重復間分化。研究分析了WGD基因重復的表達量差異，并揭示了這些差異與可能相關的基因屬性（如蛋白質-蛋白質相互作用數、基因長度、缺失致死表型評分、組織表達特異性等）之間的顯著相關性，表明基因重復拷貝間的表達水平差異/平衡程度與基因劑量平衡緊密相關。
為進一步驗證這些平衡表達的基因重復在拷貝數演化上更符合劑量平衡效應，研究對25個代表性被子植物基因組中的基因家族拷貝數隨WGD事件次數變化進行了相關性分析，發現拷貝間平衡表達的基因重復其直系同源基因的拷貝數更符合WGD發生次數的預期，即演化上更易于長期保留。此外，研究還發現，在WGD基因重復對中，表達量較低的拷貝在蓮屬植物物種間分化過程中更易發生順式和反式的表達分化，甚至更易產生功能喪失。這些發現加深了我們對植物基因組，特別是多倍化后植物演化的理解。
研究成果以“Dosage sensitivity shapes balanced expression and gene longevity of homoeologs after whole-genome duplications in angiosperms”為題發表在國際期刊The Plant Cell上。武漢植物園水生植物生物地理學科石濤研究員為共同第一和共同通訊作者、高志妍助理研究員為共同第一作者，比利時根特大學Yves Van de Peer教授為共同通訊作者。武漢植物園陳進明研究員參與該工作。該研究得到了國家自然科學基金面上項目（32170240）和湖北省自然科學基金青年項目（2024AFB314）的資助。
圖1. 基因重復拷貝間表達是否平衡與蛋白質-蛋白質相互作用數量等劑量敏感性特征之間的關系示意圖。
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