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單性生殖缺乏減數分裂同源重組，導致有害突變積累以及阻礙遺傳多樣性產生，所以單性生殖通常被認為是演化的死胡同。有趣的是，有些單性生殖魚類和爬行類存在時間已經遠超出其預測的滅絕時間，且展現出很高的遺傳多樣性和很強的環(huán)境適應性。然而，脊椎動物單性生殖的演化機制尚不清楚。
近日，中國科學院水生生物研究所桂建芳院士團隊，西北工業(yè)大學王文教授團隊，華大基因方曉東教授團隊以及其他資深專家開展深度合作，以六倍體雌核生殖銀鯽為研究對象，揭示了銀鯽生殖成功的演化謎團。
研究團隊對有性生殖四倍體鯽（crucian carp： Carassius auratus）和雌核生殖六倍體銀鯽（gibel carp： Carassius gibelio）進行了全基因組測序，并組裝成染色體水平的單倍型基因組：它們的單倍型基因組均含有50條染色體，包含兩個亞基因組（25條染色體來自于亞基因組A，25條染色體來自于亞基因組B）。通過測序覆蓋度分析，發(fā)現四倍體鯽是雙二倍體（amphidiploid：AABB），即包含兩套二倍體基因組，每套二倍體基因組源于不同祖先；同時揭示六倍體銀鯽是雙三倍體（amphitriploid：AAABBB），即包含兩套三倍體基因組，每套三倍體基因組源自不同祖先（圖1）。
圖1 雙二倍體鯽和雙三倍體銀鯽基因組解析
a，鯽和銀鯽共線性關系；b，鯽和銀鯽亞基因組特異的重復序列；c，每個染色體等位基因頻率；d，等位基因測序深度；e，每個染色體單倍型測序深度
該研究還通過不同品系雙二倍體鯽和雙三倍體銀鯽重測序數據證明：約82-96萬年前，雙三倍體銀鯽由祖先雙二倍體鯽經同源三倍化而形成。雙三倍體銀鯽通過雌核生殖克服三個同源染色體不能正常配對和均等分離的生殖障礙。通過比較基因組學分析，發(fā)現減數分裂細胞周期相關基因以及一個卵母細胞特異組蛋白變體在雌核生殖銀鯽中發(fā)生了大量擴張，且絕大多數擴張基因在卵巢和卵母細胞中都有表達。此外，通過細胞學觀察，研究團隊發(fā)現雙三倍體銀鯽通過抑制減數第一次分裂而產生不減數的卵子，且在卵子成熟過程中，檢測到偶發(fā)的同源重組事件以及很高的基因轉換率。這些基因組的改變可能有利于雙三倍體銀鯽清除有害突變以及維持基因組穩(wěn)定性。
該研究首次提出了雙三倍體概念，解析的銀鯽基因組是第一個雙三倍體基因組，為單性多倍體脊椎動物生殖成功的演化機制提供了創(chuàng)新見解，同時也為促進銀鯽精準遺傳育種提供了寶貴資源。
雙二倍體鯽和雙三倍體銀鯽 （雙二倍體鯽由余鵬拍攝，雙三倍體銀鯽由孫慧拍攝）
以上研究以“Comparative genome anatomy reveals evolutionary insights into a unique amphitriploid fish”為題，發(fā)表于Nature Ecology & Evolution。汪洋、李熙銀、許文杰、王堃、吳斌、徐猛、陳燕為并列第一作者，桂建芳院士、周莉研究員、王文教授、方曉東教授為共同通訊作者。該研究得到中國科學院戰(zhàn)略性先導科技專項（XDA024030104, XDB31000000），中國科學院前沿科學重點項目（QYZDY-SSW-SMC025），國家重點研發(fā)計劃（2018YFD0900204, 2021YFD1200804）等項目資助。